Η Emma Beal ήταν φοιτήρια, μόλις 21 ετών όταν άρχισε να αρρωσταίνει.
Όταν νοσηλεύτηκε οι εξετάσεις της αποκάλυψαν προβλήματα στην καρδιά και τον εγκέφαλό της. Ακολούθησαν χρόνια εξετάσεων και αναζήτησης απαντήσεων, μέχρι που η γενετική ανάλυση έδειξε ότι έπασχε από μια εξαιρετικά σπάνια μιτοχονδριακή νόσο.
Η Emma όμως δεν ήθελε τη ζωή της να την ορίζει η ασθένεια.
«Η μιτοχονδριακή νόσος είναι προοδευτική», έγραφε, «αλλά παραμένω πολύ θετική και επικεντρώνομαι στο να ζω τη ζωή μου στο έπακρο».
Παράλληλα, άρχισε να μιλά για αυτήν προσπαθώντας να ευαισθητοποιήσει περισσότερο κόσμο.
Έτσι γεννήθηκε η ιδέα του My Mito Mission, μιας ‘αποστολής’ που δεν είναι απλώς μια φιλανθρωπική καμπάνια, αλλά είναι η προσωπική αποστολή ενός ανθρώπου ή μιας οικογένειας που έχει επηρεαστεί από τη μιτοχονδριακή νόσο.
Μπορεί να έχει τη μορφή μιας αθλητικής πρόκλησης, μιας προσπάθειας συγκέντρωσης χρημάτων για την έρευνα, μιας εκστρατείας ενημέρωσης ή απλώς ενός τρόπου να μοιραστεί κάποιος τη δική του ιστορία.
Είναι η ιδέα μια προσωπική εμπειρία να μετατραπεί σε κάτι που μπορεί να βοηθήσει και άλλους.
Δυστυχώς η Emma δεν πρόλαβε να δει μέχρι πού θα έφτανε αυτή η ιδέα.
Πέθανε ξαφνικά από καρδιακή ανεπάρκεια που συνδέθηκε με τη μιτοχονδριακή νόσο, τον Σεπτέμβριο του 2017 σε ηλικία μόλις 28 ετών.
Τότε η οικογένεια και οι φίλοι της αποφάσισαν να συνεχίσουν την προσπάθειά της.
Και έτσι η πρώτη Mission έγινε η δική της κληρονομιά και το My Mito Mission εξελίχθηκε σε μια ευρύτερη κοινότητα ανθρώπων που προσπαθούν να κάνουν ευρέως γνωστές τις μιτοχονδριακές νόσους και να στηρίξουν την επιστημονική έρευνα.
Η αποστολή του My Mito Mission δεν είναι να διενεργήσει επιστήμη, αλλά να βοηθήσει να δημιουργηθεί ο χώρος και να στηριχτεί η επιστήμη ώστε να μπορέσει να προχωρήσει και ταυτόχρονα να φέρει τους ανθρώπους που ζουν με τη νόσο πιο κοντά σε αυτούς που την ερευνούν.
Και ο Καθηγητής Μιτοχονδριακής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης στη Σκωτία, Κώστας Τοκατλίδης είναι ένας από αυτούς.
Υπάρχουν δύο τρόποι να μιλήσει κανείς για μια μιτοχονδριακή νόσο.
Ο ένας είναι μέσα από την επιστήμη, τις πρωτεΐνες, τα κύτταρα, τα μιτοχόνδρια και τους μηχανισμούς που προσπαθούν να κατανοήσουν οι ερευνητές.
Ο άλλος είναι μέσα από τους ανθρώπους, τους ασθενείς που περιμένουν μια διάγνωση, τις οικογένειες που αναζητούν απαντήσεις και εκείνους που προσπαθούν να στηρίξουν την έρευνα μέσα από τη δική τους εμπειρία.
Ο Κώστας Τοκατλίδης και το My Mito Mission βρίσκονται ακριβώς στο σημείο σύγκλισης αυτών των δυο τρόπων.
Ο καθηγητής και η ερευνητική του ομάδα μελετούν τους θεμελιώδεις μηχανισμούς της λειτουργίας των μιτοχονδρίων: πώς δημιουργούνται, πώς εισάγουν και συναρμολογούν τις πρωτεΐνες τους και πώς διατηρούν την ομαλή λειτουργία τους.
Μάλιστα, το 2022 ο Έλληνας επιστήμονας εξελέγη μέλος της Academia Europaea για την ερευνητική δουλειά του στη βιολογία των μιτοχονδρίων. Είναι επίσης Προέδρος της Ευρωπαϊκής εταιρείας μιτοχονδριακής έρευνας και ιατρικής, μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Μοριακής Βιολογίας (EMBO) και της Royal Society of Edimburgh.
«Τα μιτοχόνδρια είναι τα “εργοστάσια” παραγωγής ενέργειας των κυττάρων και οι μιτοχονδριακές νόσοι είναι ανίατες», εξηγεί ο ίδιος στο WIRED Greece.
Το My Mito Mission από την άλλη, είναι μια φιλανθρωπική πρωτοβουλία που δημιουργήθηκε από ανθρώπους που έζησαν από κοντά τη μιτοχονδριακή νόσο.
Ο καθηγητής περιγράφει τη σχέση του και της ερευνητικής του ομάδας με το My Mito Mission ως long-standing partnership. Η φιλοσοφία της συνεργασίας είναι ότι οι ασθενείς και οι οικογένειές τους πρέπει να συμμετέχουν στην ερευνητική διαδικασία, να θέτουν ερωτήματα στους επιστήμονες και να βοηθούν ώστε η έρευνα να παραμένει συνδεδεμένη με τις πραγματικές ανάγκες της κοινότητας.
«Η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των ανθρώπων είναι βασικής σημασίας. Αν ρωτήσουμε κάποιον τυχαία σε ένα σούπερ μάρκετ για τον καρκίνο θα απαντήσει ότι είναι μια πολύ σημαντική νόσος. Αν ρωτήσουμε για τις μιτοχονδριακές ασθένειες το 95% των ατόμων θα πει: “τι είναι αυτό;” Επίσης λείπει η κατανόηση ότι η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων συσχετίζεται με νόσους που επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους, όπως ο καρκίνος, οι νευροεκφυλιστικές διαταραχές, το μεταβολικό σύνδρομο, αλλά και ψυχικά νοσήματα», συμπληρώνει ο καθηγητής.
Ας κάνουμε για λίγο zoom μέσα σε ένα κύτταρο.
Κάπου εκεί βρίσκεται ένα μιτοχόνδριο.
Και τώρα ας ακολουθήσουμε μια πρωτεΐνη.
Η πρωτεΐνη αυτή κατασκευάζεται αρχικά έξω από το μιτοχόνδριο, με βάση τις οδηγίες που βρίσκονται στο DNA του πυρήνα.
Μόλις δημιουργηθεί, πρέπει να βρει τον σωστό δρόμο, έχοντας μια «μοριακή διεύθυνση» που της δείχνει ότι ο προορισμός της είναι το μιτοχόνδριο.
Η πρωτεΐνη φτάνοντας στην εξωτερική μεμβράνη του μιτοχονδρίου, τη διαπερνά και κάποια στιγμή βρίσκεται στον διαμεμβρανικό χώρο, ανάμεσα στις δύο μεμβράνες του οργανιδίου.
Όμως, δεν αρκεί απλά να φτάσει η πρωτεΐνη στον προορισμό της. Πρέπει και να διπλωθεί σωστά. Γιατί μια πρωτεΐνη δεν είναι απλώς μια αλυσίδα δομικών μορίων (αμινοξέων), πρέπει να αποκτήσει μια συγκεκριμένη τρισδιάστατη δομή για να μπορέσει να κάνει τη δουλειά για την οποία προορίζεται.
Σε αυτή τη διαδικασία συμμετέχει ένα σύστημα πρωτεϊνών στο οποίο κεντρικό ρόλο έχει η ‘Mia40’. Η ‘Mia40’ βοηθά συγκεκριμένες πρωτεΐνες να «κτίσουν» τις σωστές γέφυρες και, επομένως, τη σωστή δομή. Στη συνέχεια μια άλλη πρωτεΐνη, η ALR βοηθά να διατηρηθεί ενεργό το σύστημα.
Αλλά υπάρχει ένα παράδοξο.
Η ίδια διαδικασία μπορεί να παράγει υπεροξείδιο του υδρογόνου (H₂O₂) το οποίο όταν δεν ελέγχεται, μπορεί να γίνει επιβλαβές. Άρα το μιτοχόνδριο πρέπει να κάνει κάτι εξαιρετικά λεπτό: να χρησιμοποιήσει την οξείδωση για να διπλώσει σωστά τις πρωτεΐνες, χωρίς να αφήσει το οξειδωτικό στρες να του ξεφύγει.
Εάν μια πρωτεΐνη δεν διπλωθεί σωστά, το κύτταρο πρέπει να την αναγνωρίσει και να την απομακρύνει γιατί δεν πρέπει να επιτρέπει σε ελαττωματικές πρωτεΐνες να συσσωρεύονται και να διαταράσσουν τη λειτουργία του μιτοχονδρίου.
Έτσι, ο διαμεμβρανικός χώρος λειτουργεί έτσι σαν ένας μικροσκοπικός σταθμός ποιοτικού ελέγχου.
Αυτή είναι, σε πολύ απλουστευμένη μορφή, η «περιπέτεια» μιας οικογένειας πρωτεϊνών που βρίσκονται στο επίκεντρο της έρευνας του καθηγητή Τοκατλίδη.
Σε πρόσφατη ανασκόπησή του ο ίδιος και οι συνεργάτες του εξετάζουν τον διαμεμβρανικό χώρο του μιτοχονδρίου και τους μηχανισμούς που συνδέονται με τη διατήρηση της μιτοχονδριακής πρωτεϊνικής ομοιόστασης και με σημαντικές λειτουργίες του κυττάρου.
Αυτή η μελέτη ωστόσο, δεν αποτελεί θεραπεία για τις μιτοχονδριακές νόσους. Είναι όμως χαρακτηριστικό παράδειγμα της βασικής έρευνας που προσπαθεί να αποκαλύψει πώς λειτουργεί το μιτοχόνδριο σε μοριακό επίπεδο, και να κάνει καλύτερα κατανοητό τι συμβαίνει όταν η λειτουργία του διαταράσσεται.
«Σε κάποιους ασθενείς έχει βρεθεί ότι το πρόβλημα εντοπίζεται σε μεταλλάξεις που εμποδίζουν τη διαδικασία στόχευσης και αναδίπλωσης των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητη για το 99% των πρωτεϊνών στα μιτοχόνδρια και αποτελεί τον βασικό μηχανισμό βιογένεσης στα κύτταρα (πως φτιάχνουν και αναζωογονούν τα μιτοχόνδριά τους)», σημειώνει ο καθηγητής.
Ο ίδιος ηγείται επίσης, του MItoSCOT, ενός ερευνητικού δικτύου του Πανεπιστημίου της Γλασκώβης, το οποίο συνδέει 15 ερευνητικά γκρουπ που εργάζονται σε διάφορα πεδία μιτοχονδριακής έρευνας από βιογένεση και ασθένειες, μέχρι τη σχέση των μιτοχονδρίων με τη κλιματική αλλαγή.
Μια προσωπική Mission
Η ιδέα της συμμετοχής των ασθενών στην έρευνα είναι κάτι που ο καθηγητής δουλεύει εδώ και χρόνια και όχι κάτι που ξεκίνησε πρόσφατα με το My Mito Mission.
Στο My Mito Meet Up του 2023, ο ίδιος και η διδακτορική του φοιτήτρια Fara van der Schans συμμετείχαν σε ένα workshop, συζητώντας απευθείας με ασθενείς και οικογένειες και απαντώντας στις ερωτήσεις τους.
Φέτος, στο πλαίσιο της προσπάθειας του My Mito Mission, ο καθηγητής και η οικογένειά του έτρεξαν στον Great Scottish Run Half Marathon στις 4 Οκτωβρίου, αφιερώνοντας την προσωπική αυτή πρόκληση στη μνήμη του αδελφού του Ιωάννη Τοκατλίδη, ο οποίος έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 47 ετών.
Η καμπάνια του καθηγητή Κώστα Τοκατλίδη στοχεύει στην ευαισθητοποίηση και στη συγκέντρωση πόρων για το My Mito Mission, το οποίο έχει ήδη χρηματοδοτήσει ερευνητικά πρότζεκτ που αφορούν, μεταξύ άλλων, τη θεραπεία, τη διάγνωση και την καλύτερη κατανόηση της επίδρασης των μιτοχονδριακών νόσων.
Για τον Κώστα Τοκατλίδη η συμμετοχή στον αγώνα δεν είναι απλώς μια αθλητική πρόκληση.
Είναι ένας τρόπος να συνδεθεί η προσωπική μνήμη με την επιστήμη και να μετατραπεί μια δύσκολη εμπειρία σε μέσο στήριξης της έρευνας και των ανθρώπων που ζουν με αυτές τις παθήσεις.
Και κάπου ανάμεσα σε ένα εργαστήριο στη Γλασκώβη και μια προσωπική ιστορία που ξεκίνησε πριν από χρόνια, βρίσκεται ο ίδιος στόχος: περισσότερη γνώση, περισσότερη έρευνα και περισσότερη ελπίδα για τους ανθρώπους που ζουν με μια μιτοχονδριακή νόσο.
* Όσοι επιθυμούν μπορούν να ενημερωθούν για την πρωτοβουλία του καθηγητή Κώστα Τοκατλίδη και να στηρίξουν την προσωπική του Mission μέσω της σελίδας της καμπάνιας.
Με την εγγραφή σας, συμφωνείτε με τους Όρους Χρήσης μας (συμπεριλαμβανομένης της παραίτησης από ομαδικές αγωγές και των διατάξεων διαιτησίας) και αναγνωρίζετε την Πολιτική Απορρήτου μας.
